探讨促甲状腺激素受体（TSHR）基因rs2268458位点单核苷酸多态性与Graves病（GD）和桥本甲状腺炎（HT）的关联性。
方法2016年河北省选取沧州市居民甲状腺疾病流行病学调查项目确诊的部分GD和HT患者为病例组，根据临床诊断不同分为GD组和HT组，同时选取当地性别、年龄与病例组相近的健康人群作为对照组。所有研究对象均来自汉族，彼此无亲缘关系。采用限制片段内切酶法（RFLP）检测所有研究对象TSHR基因rs2268458（C/T）的基因型和等位基因，分析患病风险（比值比，OR）和95%可信区间（95%CI）。
结果GD组87例，年龄为（43.17 ± 12.56）岁，其中女性64例、男性23例。HT组31例，年龄为（44.41 ± 16.51）岁，其中女性26例、男性5例。对照组147例，年龄为（40.26 ± 9.31）岁，其中女性80例、男性67例。对各组研究对象进行Hardy-Weinberg平衡检验，结果显示P均> 0.05，提示研究样本具有群体代表性。基因分析结果显示，在女性中，GD组的C等位基因频率显著高于对照组[χ2 = 4.632，36.7%（47/128）比25.0%（40/160），P < 0.05，OR = 1.741，95%CI = 1.048 ~ 2.891]，GD组与对照组间各基因型（CC、CT、TT）频率分布比较差异有统计学意义（χ2 = 6.104，P < 0.05），且GD患者中TC+ CC联合基因型频率显著高于对照组（χ2 = 6.092，P < 0.05，OR = 2.333，95%CI = 1.184 ~ 4.598）；HT组与对照组的基因型（CC、CT、TT）频率分布和等位基因频率间比较差异无统计学意义（P均> 0.05）。在男性中，各组间的基因型（CC、CT、TT）频率分布和等位基因频率间比较差异无统计学意义（P均> 0.05）。
结论在沧州地区的女性中，TSHR基因的rs2268458位点单核苷酸多态性与GD的易感性有关，但未发现与HT有关，并且C基因型以显性遗传方式增加GD的患病风险。