遗传类型及珠蛋白合成在决定中间型地中海贫血的临床及血液学表现的重要性

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中间型地中海贫血(以下“地中海贫血”简称“地贫”)包括一组不同基因型的综合征,但有相似中等程度的临床及血液学表现。本文报告12例中间型地贫携带者,其结果为: 临床资料:2例小于15岁,5例15~20岁,5例大于20岁。全部体检正常,无骨骼改变。8例在手术及怀孕时曾输血。4例已有子女。7例曾作脾切除术,另5例脾大3~6指,全部有肝大及轻度黄疸。2例胆红素曾高达5.4mg%,3例有胆石,1例踝部有营养性溃疡。全部病例的症状均不会因其它疾病而加重。血液学资料:Hb8.76±1.35克%,纯合子型Hb平均值常较低,RBC数,PCV, Intermediate thalassemia (hereinafter referred to as “thalassemia” for thalassemia) includes a group of syndromes of different genotypes but with similar intermediate-level clinical and hematologic manifestations. This article reports 12 cases of intermediate-type carriers of thalassemia, the results are as follows: Clinical data: 2 cases less than 15 years old, 5 cases 15 to 20 years old, 5 cases more than 20 years old. All physical examination normal, no skeletal changes. Eight patients had blood transfusions during surgery and pregnancy. 4 cases have children. 7 cases had splenectomy, and the other 5 cases splenomegaly 3 ~ 6 fingers, all with hepatomegaly and mild jaundice. 2 cases of bilirubin had as high as 5.4mg%, 3 cases of gallstones, 1 case of nutritional ulcer at the ankle. All cases of symptoms will not be aggravated by other diseases. Hematology data: Hb8.76 ± 1.35 g%, homozygous Hb mean low, RBC count, PCV,
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