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【摘 要】
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目的了解脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿国家规定计划免疫疫苗的接种率及其不良反应的发生情况。方法2016年7月至2019年6月进行回顾性横断面调查研究。以2016年7月至2018年12月在首都儿科研究所注册登记的192例SMA患儿（1~3型，男116例、女76例）和同期朝阳区奥运村社区卫生服务中心进行接种的191名健康儿童（男115名、女76名）作为研究对象，通过问卷调查、电话随访和查阅疫苗接种记录，
【机 构】
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首都儿科研究所遗传研究室，北京 100020,北京市朝阳区奥运村社区卫生服务中心预防保健科 100107,首都儿科研究所遗传研究室，北京 100020,首都儿科研究所遗传研究室，北京 100020,首
【出 处】
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中华儿科杂志
【发表日期】
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2020年58期
其他文献
目的分析中国北方6省（自治区）儿童2019新型冠状病毒（2019-nCoV）感染者的流行病学史、临床表现、治疗及近期预后。方法回顾性总结陕西、甘肃、宁夏、河北、河南、山东6省（自治区）17市21家医院于2020年1月25日至2月21日经2019-nCoV核酸检测确诊的31例患儿的病例资料，分析其流行病学史、临床症状、体征、实验室检查、胸部影像学以及治疗和近期预后情况。结果31例患儿年龄7岁1月龄（
特异性抗体也称为免疫球蛋白，是介导体液免疫应答的重要效应分子，在抗感染免疫过程中起着非常重要的作用，也是临床上感染性疾病诊断和治疗的重要依据。了解特异性抗体的产生、生物特性以及不同病原体特异性抗体之间的差别等相关知识，对相关疾病的诊治有重要的临床指导意义。本文将简要介绍在临床工作中经常用到的、以及常见几种感染相关疾病抗体的基本知识点，希望对大家的临床工作有所帮助。
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急性坏死性脑病（ANE）是一种相对罕见的危及生命的急性脑病，4岁以下儿童多见，多呈散发。ANE发病机制尚不完全明确，研究表明ANE有遗传易感性，对RANBP2基因的探讨最多。本文主要就儿童ANE的遗传学特点进行综述。
期刊
目的探讨不同年龄组无颅脑损伤患儿扰动系数的参考值及影响因素。方法前瞻性研究。选取2018年5月至2019年10月入住重庆医科大学附属儿童医院骨科的200例无颅脑损伤患儿为研究对象，根据年龄分为0~1岁、>1~3岁、>3~5岁、>5~16岁4组，每组50例，采用无创脑水肿动态监护仪对每例患儿进行监测，每次测量时间为15 min，间隔12 h重复测量，取2次测量值的均数为该患儿最终扰动系数值。利用方差
目的探讨儿童2019新型冠状病毒感染的CT影像学特征。方法回顾性分析2020年1月16日至2月6日深圳市第三人民医院收治的15例2019新型冠状病毒感染患儿的临床资料及胸部CT影像资料。分析2019新型冠状病毒感染患儿CT影像肺部病变分布位置、病变形态等特征。结果15例患儿中男5例、女10例，年龄4~14岁，其中初诊发热者5例、无症状者10例；鼻拭子或咽拭子病毒核酸初诊检测均阳性。初诊胸部CT影像
2例FGF12基因变异所致早发型婴儿癫痫性脑病患儿就诊年龄分别为4月龄（男）和2月龄（女），分别于2018年9月和2019年4月收入广州市妇女儿童医疗中心，均为新生儿期出现反复抽搐，主要表现为癫痫发作形式多样，恶化期为痉挛后强直，伴或不伴痉挛发作，另伴有喂养困难和运动发育迟缓以及难治性肺炎。2例患儿均有FGF12基因杂合变异,变异位点分别为p.R52H和p.R114H。1例患儿因重症肺炎死亡，1例
期刊
1例以\"打喷嚏，伴间断吐奶1周\"为主诉的17日龄新生儿于2020年2月5日就诊于武汉儿童医院新生儿内科隔离病房，其父母于入院前3 d出现发热伴咳嗽，确诊新型冠状病毒肺炎患者。患儿早期临床症状轻，病程中出现一过性发热及腹泻，无严重并发症，反复咽拭子和肛拭子2019新型冠状病毒核酸检测阳性，肺部影像学提示炎性改变，诊断为新生儿新型冠状病毒肺炎，提示感染后新生儿呼吸道及消化道中均可存在病毒。需要关注新生
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1例主诉为\"皮疹5个月，双眼视力丧失3 d\"的7岁患儿就诊于安徽省儿童医院神经内科，经磁共振成像、肌电图、血清肌酶谱、特发性炎性肌病相关自身抗体等检测，临床诊断为幼年型皮肌炎合并视神经脊髓炎谱系病。免疫性疾病合并视神经脊髓炎谱系病临床罕见。
期刊
目的总结动脉导管支架置入术在动脉导管依赖性右心发育不良综合征（HRHS）患儿中的应用经验。方法回顾性研究2012年1月至2019年1月在青岛市妇女儿童医院行动脉导管支架置入术的7例患儿的临床资料，其中4例为室间隔完整的肺动脉闭锁（PA-IVS）伴HRHS，3例为室间隔完整的危重肺动脉瓣狭窄伴HRHS。以同医院同期行外科Blalock-Taussig（B-T）分流术的9例PA-IVS伴HRHS患儿作