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目的
探讨乳腺胚胎型横纹肌肉瘤的临床病理特点、诊断及治疗，以提高对弥散性侵犯骨髓实体肿瘤的认识。
方法回顾性分析1例乳腺胚胎型横纹肌肉瘤患者的骨髓活组织检查、全身PET-CT检查、多次外周血形态检查及不同部位骨髓细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学（MICM）检查结果，该患者还接受了左乳肿块针刺抽吸活组织检查及B型超声引导下麦默通系统左乳肿块穿刺病理及免疫组织化学检查。
结果该患者外周血涂片可见与骨髓形态一致的异常细胞；骨髓免疫分型结果示70％～96％的CD45-SS增高细胞群，CD56阳性，其余造血来源标志阴性；骨髓石蜡包埋病理结果倾向恶性肿瘤，乳腺低分化癌侵及骨髓可能。PET-CT示全身骨骼广泛性18氟-脱氧葡萄糖（18F-FDG）摄取增高，同层CT未见异常骨质破坏，脾大，考虑为血液系统疾病。左乳麦默通术取组织行病理及免疫组织化学检查示恶性肿瘤，瘤细胞MyoD1+、Vimentin+、Desmin+、Ki-67+（50%～80％）。
结论实体肿瘤可弥散性侵犯骨髓，骨髓造血系统抗原的流式细胞术检查具有重要的阴性诊断价值，影像学检查仅供参考，而合格、适量取材后的病理及免疫组织化学检查可提供较为可靠的诊断依据。