目的　了解北京地区汉族年轻妇女钙敏感受体（calcium-sensing receptor，CASR）基因多态性的分布，探索其与血钙、甲状旁腺素（PTH）水平的相关性。方法　分别采用突变分离PCR和错配PCR-限制性片段长度多态性（RFLP）方法检测北京地区202例无亲缘关系的汉族年轻健康妇女（20～35岁）CASR基因A986S、G990R基因型，测定其血钙、经白蛋白校正后的血钙、磷及PTH水平，以及肝肾功能等指标。结果　（1）北京地区汉族妇女中存在CASR基因A986S、G990R多态性，AA、AS基因型频率分别为95.0％和5.0％，等位基因A和S的频率分别为97.5％和2.5％；RR、GR及GG基因型频率分别为21.3％、51.0％和27.7％，等位基因R和G的频率分别为46.8％和53.2％。（2）AA、AS基因型组血钙分别为（2.46±0.09）、（2.45±0.08）mmol/L，经白蛋白校正后的血钙为（2.31±0.10）、（2.30±0.09）mmol/L，血磷为（1.23±0.14）、（1.24±0.11）mmol/L，血PTH为（41.6±18.6）、（50.0±25.1）ng/L，上述指标差异无统计学意义。（3）GG、GR及RR组的血钙分别为（2.44±0.10）、（2.46±0.08）及（2.48±0.08）mmol/L，经白蛋白校正后的血钙分别为（2.30±0.10）、（2.32±0.09）及（2.32±0.10）mmol/L，血磷分别为（1.22±0.13）、（1.24±0.15）及（1.20±0.15）mmol/L，血PTH分别为（37.6±16.0）、（42.1±20.2）及（45.9±18.1）ng/L，各组间血钙、校正后的血钙及PTH水平间差异有统计学意义（P值分别为0.042、0.020及0.014）。结论　（1）北京地区汉族妇女中CASR基因A986S、G990R多态性的分布频率，以A、G等位基因频率较高，初步显示其分布与高加索人群不同。（2）在健康人群中G990R多态性与血钙、PTH水平相关，R等位基因对应较高的血钙和PTH水平。未发现A986S多态性与血钙、PTH水平相关。