90例D组染色体多态性统计学分析

来源 :国际遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:aa284636706
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的

探讨D组染色体多态性在年龄、性别上的分布情况及对生长发育、生殖的影响和相应的临床效应。

方法

采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术,对送检郑州金域临床检验中心有限公司的13 500例外周血标本进行培养、染色体制备及分析,从中筛选出90例D组染色体多态性标本进行统计学研究。

结果

在90例D组多态性标本中,共检出6种核型,其中pstk+49例,占54.44%;ps-14例,占15.56%;ps+13例,占14.44%;cenh+8例,占8.89%;inv4例,占4.44%;pss2例,占2.22%。在D组多态临床效应中不孕不育45例,占50%,其次为发育异常30例,占33.33%。D组多态性的人群分布中女性略高于男性,年龄分布以21~30岁为主,共45例,占比50%,其次为0~10岁,29例,占32.22%。

结论

在90例D组多态性标本中,共检出6种核型,以pstk+最多见,其次从高到低依次为ps-、ps+、cenh+、inv、pss;其临床表现多样,以不孕不育为主,其次为发育异常;人群分布女性略高于男性,年龄分布以21~30岁为主,其次为0~10岁。

其他文献
近几十年以来,颅内生殖细胞瘤的放疗方案基本都是基于全脑全脊髓或全脑室放疗,因此,患者具有较高的生存率。近年来对于放疗的研究主要集中于在保证疗效的情况下,尝试减少照射体积或强度,以求进一步减少放疗所带来的并发症。笔者回顾性总结了部分国内外学者在颅内生殖细胞瘤放疗方案的选择上所做的积极的探索与研究,以期为今后的临床工作提供一些思路与参考。
目的探讨分化型甲状腺癌(DTC)患者131I治疗后6个月行诊断性全身显像(Dx-WBS)期间周围剂量当量率的动态变化。方法选取2018年8月至2019年1月于郑州大学第一附属医院核医学科接受131I治疗的DTC患者85例,其中男性18例、女性67例,年龄(43.9± 12.0)岁;≥55岁患者18例、<55岁患者67例。所有患者均空腹服用131I 148 MBq(4 mCi),2 d后行Dx-WB
目的探讨预测甲状腺结节(TN)良恶性的术前检查指标。方法收集济宁市第一人民医院2016年2月至2019年2月接受甲状腺手术的513例TN患者的临床资料,其中男性111例、女性402例,年龄13~80(49.02±12.95)岁。以患者术后病理结果为"金标准",分为良性组(275例)和恶性组(238例)。检测患者的血清促甲状腺激素(TSH)、甲状腺球蛋白(Tg)、甲状腺球蛋白抗体(TgAb)和甲状腺
唐氏综合征(Down's syndrome, DS)是全世界最为常见的染色体数目异常导致的遗传病,患儿通常表现出严重的出生缺陷及发育异常。令人意外的是,DS患者不易患实体瘤,但高发血液疾病,尤其是暂时性骨髓增生异常(transient myeloproliferative disorder,TMD或者transient abnormal myelopoiesis,TAM)、急性巨核细胞白血病(ac
目的研究胃癌患者5-氟尿嘧啶(5-fluorouracil,5-FU)相关代谢酶胸苷酸合成酶(thymidylate synthase,TS)的基因多态性与mRNA及蛋白表达的相关性。方法收集云南籍31例胃癌患者的癌组织,采用直接PCR电泳法检测胃癌患者TS基因5′UTR 2R/3R基因型,PCR-RFLP方法检测5′UTR 3R G>C及3′UTR+/-6 bp基因型,分别用实时荧光定量PCR及
目的利用临床基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱仪Clin-Tof-II构建多肽模型,研究地中海贫血胎儿羊水的多肽质谱变化规律。方法选取2015年6月-2016年6月来深圳市龙岗区妇幼保健院进行介入性产前诊断的同型地中海贫血基因携带孕妇83例为研究对象,留取羊水标本5 mL并分组。根据α、β基因缺失情况分为轻型地中海贫血(地贫1组)50例,重型地中海贫血(地贫2组)33例,同时以50例正常羊水标本为对
目的研究肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)2E型家系的临床表型、基因及遗传学特点,分析可能与LGMD2E发病有关的基因。方法收集并分析先证者(中国籍哈萨克族男性)及其患病胞妹(长)的临床资料及遗传学特点,获取该家系成员外周血,提取DNA,应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe ampli
天疱疮是一种少见、致命的自身免疫性大疱性皮肤病,其特征是产生针对角质形成细胞的桥粒芯糖蛋白抗体Dsg1和Dsg3,导致表皮内角质形成细胞-细胞黏附的丧失,从而使皮肤和黏膜表面出现水疱、糜烂。天疱疮的病因及发病机制尚不清楚,目前认为与环境、遗传、免疫、药物、内分泌等因素有关,近年来随着全基因组关联分析(genome wide association study,GWAS)的应用,研究者发现遗传因素在
期刊
铁自噬(ferritinophagy)是细胞选择性自噬的一种类型,该过程由核受体辅激活因子4(nuclear receptor coativator 4,NCOA4)介导,使铁蛋白(主要是铁蛋白重链1)在自噬体中降解,导致铁蛋白结合的铁释放出来成为游离铁。铁自噬与新发现的细胞死亡形式——铁死亡有着一定的联系,在肿瘤发生中具有一定作用。本文介绍了铁自噬的概念及其相关基因,并对铁自噬相关基因在铁死亡和