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目的
总结永久性新生儿糖尿病患儿(PNDM)的临床特点,加强对该病的认识并提高临床诊治水平。
方法分析北京协和医院2007年8月至2012年8月收治的30例PNDM患儿的临床资料,并对起病特点、症状体征、实验室检查、影像学表现、治疗反应及随诊情况进行分析。
结果30例PNDM患儿中出生体重异常(包括低出生体重和巨大儿)者7例(23.3%);表现为酮症起病者25例(83.3%);空腹C肽及胰岛素水平降低者19例(63.3%);5例(16.6%)伴神经系统异常(包括肌力差、语言发育差、癫痫及中枢神经系统影像学异常)但预后良好;3例(10.0%)伴腹部发育异常(腹部超声结果)。26例应用胰岛素皮下注射控制血糖,4例由胰岛素成功转换为格列本脲口服治疗。全部患者血糖控制良好。
结论30例永久性新生儿糖尿病患儿多以酮症起病,大多伴空腹C肽及胰岛素水平下降,部分伴其他系统发育异常。多数患儿需用胰岛素治疗,部分患儿可由胰岛素成功转换为磺脲类口服治疗。