【摘 要】
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目的 :研究RHD基因结构 ,重点检测启动子区 ,探究RHD基因的表达机制 .方法 :采用PCR SSP方法 ,设计 3对序列特异性引物 ,对 6 0例无血源关系RhD(+)汉族人样本、98例无血源关
【机 构】
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目的 :研究RHD基因结构 ,重点检测启动子区 ,探究RHD基因的表达机制 .方法 :采用PCR SSP方法 ,设计 3对序列特异性引物 ,对 6 0例无血源关系RhD(+)汉族人样本、98例无血源关系RhD(- )汉族人样本和 2例弱D型汉族人样本RHD基因启动子区约 10 0 0bp范围内的 4个RHD基因特异性多态性位点进行检测 .结果 :RhD表型 (- ) /RHD基因型 (- )个体启动子区全缺失 ,表型RhD阴性基因型为部分缺失或不缺失型个体启动子区都不缺失 .结论 :RhD表型 (- ) /RHD基因型 (- )个体符合RhD阴性的普遍机制 ,表型RhD阴性基因型为部分缺失或不缺失型个体存在另一种RhD阴性机制 .
OBJECTIVE: To study the RHD gene structure and to detect the promoter region, and to explore the mechanism of RHD gene expression.Methods: Three pairs of sequence-specific primers were designed by PCR SSP method, and 60 unrelated RhD (+) Han sample , 98 cases of unrelated RhD (-) Han samples and 2 RHD gene samples from 2 D-Han patients were detected by RT-PCR.Results : The RhD phenotype (-) / RHD genotype (-) had a complete deletion of the promoter region, and none of the genotypes of RhD negative genotype was partially deleted or not deleted.Conclusion: RhD phenotype (-) / RHD genotype / RHD genotype (-) individuals are in line with the common RhD-negative mechanism, while RhD-negative phenotypes are partially null or not null individuals with another RhD-negative mechanism.
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