先天性胫骨假关节患者染色体核型的初步分析

来源 :中国临床康复 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wkellyai_0
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的先天性胫骨假关节 (congenital pseudarthrosis of tibia,CPT)病因尚不清楚 ,通过细胞培养及染色体核型研究的方法了解先天性胫骨假关节患者染色体核型的情况,探讨其与神经纤维瘤病( neurofibromatosis ,NF)之间的相关性.方法患者来自西京医院骨科 1982 - 1999年手术治疗的 28例 CPT患者中有随访记录的患者 10例.所有患者均经病理学及临床检查确诊.男 7例,女 3例;左侧 5例,右侧 4例,双侧 1例;年龄 4- 17岁,平均 11.5岁.7例患者躯干上有奶油咖啡斑.取患者的外周抗凝血 1- 2 ml,无菌条件下加入含有植物凝血素 (phytahematoagglutinin PHA)及体积分数为 100ml/L小牛血清的 1640培养液中, 37°C恒温箱内培养 70 - 72 h,于终止培养前 4 h加入秋水仙素( 10 μ g/ml)继续培养直至收获,制片,行染色体核型分析.结果 10例 CPT患者的淋巴细胞培养均获得可分析标本.所有患者染色体核型均正常,未见染色体核型缺失及多倍体 ,均为 46XY或 46XX型.结论 NF不是 CPT的病因,他们在基因定位方面可能存在某种联系.
其他文献
建立荧光分子信标探针方法,探讨乙肝病毒对拉米夫定耐药的发生及病程进展. 观察77例乙肝病人口服拉米夫定治疗前及治疗后12个月及24个月肝功能(ALT)及免疫学指标及检测HBV DN
目的:制备抗人内皮抑素的单克隆抗体(mAb),为深入研究内皮抑素的作用机制提供一种有用的试剂。方法:以毕赤酵母表达的内皮抑索为免疫原免疫BALB/c小鼠,采用B细胞杂交瘤技术,
目的探讨食管动力学检测、24 h食管pH及动态心电图同步监测在食管源性胸痛(ECP)诊断中的价值.方法对44例反复发作胸痛病人进行食管动力学检测、24 h食管pH及动态心电图监测.根据检查结果,给予相应治疗,并观察近期效果.结果 28例为ECP(63.6%),其中18例存在胃食管反流(40.9%),10例弥漫性食管痉挛(22.7%);2例心源性胸痛(4.5%);未能明确原因14例(31.9%).1
目的探讨A组乙型链球菌(GAS)脂磷壁酸(LTA)提取方法及其在风湿热发病过程中的意义.方法用曲通114 (TX-114)从GAS中提取LTA并用阴离子交换树脂二乙基氨基纤维素(DEAE-Sephacel)层析纯化;做LTA与人心瓣膜抗原吸附试验;分析LTA抗体的滴度与风湿性心脏病瓣膜病理结果的关系.结果用TX-114提取并用阴离子交换树脂DEAE-Sephacel层析纯化的LTA纯度较高,且保持
2001年1月~2003年1月,我院对300例择期行内眼手术的病人按照随机原则分为不剪睫毛的改进组与剪除睫毛的对照组,对2种方法对眼部的影响进行临床对照观察,现将结果报告如下.
目的评价姑息性胃切除和肝动脉灌注化疗( HAI)对胃癌多发性肝转移患者生存时间的影响.方法回顾性分析 1981年 3月至 2002年 12月间有多发性肝脏转移而无肝外转移的 24例胃癌患者的临床资料.其中接受 HAI者( HAI组) 10例,行姑息性胃切除(姑息切除组) 14例.结果两组患者的年龄、性别、肝转移情况、肿瘤部位和分化程度的差异无显著性意义( P >0.05),中位生存期分别为 (47
目的探讨鼻胆管引流灌注(ENBD)治疗急性胰腺炎的临床价值.方法40例经B超或CT检查无胆总管、肝总管结石的急性胰腺炎患者随机分为ENBD治疗组和对照组,ENBD治疗组在常规逆行性胰胆管造影(ERCP)检查时做胆汁常规检查及细菌培养,术后留置鼻胆管引流并交替应用0.9%氯化钠50 ml+庆大霉素8万U 8 h和0.5%灭滴灵50 ml 8 h灌注持续3~5 d,对照组应用善宁0.1 mg皮下注射8
目的:研究角质细胞生长因子(KGF)对常染色体显性多囊肾病(ADPKD)囊肿衬里上皮细胞细胞周期及其调控蛋白的影响,以初步探讨ADPKD囊肿发生、发展的细胞学机制。 方法:应用MTT法
目的:为了证实前列腺叶切除术后前列腺叶是否的确再生,如果再生,再生的程度如何.研究的其他问题还有:①是否再生叶在形态上与从胎儿到成年的正常发育相同?②部分叶切除后对对