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患者 社会性别女性,19岁.因月经未来潮就诊.患者智力正常,足月顺产.其孪生哥哥自觉正常,拒绝检查.父母非近亲婚配,家庭中无相同病史者.体检:女性外貌和音调,身高1.60 m,口周无须毛,未见喉结,双侧乳房平坦.女性外阴发育欠佳,阴毛稀疏,双侧腹股沟及大阴唇未扪及包块.肛诊:子宫呈痕迹,双侧附件区未扪及肿块.实验室检查:外周血染色体核型为46,XY.睾丸决定因子(SRY)基因检测阴性,其他无异常。