【摘 要】
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近年来,遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)的诊断方法得到了快速发展,主要包括EMA结合试验、流式细胞渗透脆性试验、激光衍射法及二代测序技术.EMA结合试
【机 构】
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中南大学湘雅二医院血液内科,湖南长沙,410011中南大学湘雅二医院医学遗传科,湖南长沙,410011;
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近年来,遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)的诊断方法得到了快速发展,主要包括EMA结合试验、流式细胞渗透脆性试验、激光衍射法及二代测序技术.EMA结合试验、流式细胞渗透脆性试验由于其敏感性较高且容易操作,被推荐为HS的筛查试验.激光衍射法由于敏感性及特异性均高,可以区分HS和其他遗传性红细胞膜疾病,但不能区分HS和自身免疫性溶血性贫血(auto-immune hemolytic anemia,AIHA),且操作较复杂,被认为是筛查试验和诊断试验的中间步骤.二代测序可以检出患者的分子缺陷,明确编码缺陷蛋白的基因,实现精准诊断,被认为是HS的诊断试验,其快速发展已成为诊断HS的重要工具.实验室诊断技术的发展使得HS患者误诊和漏诊数量减少,显著提高了HS的诊断水平.
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