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进行性脑病伴水肿，高度失律脑电图和视神经萎缩综合征(PEHO)是一种独特的神经发育障碍。临床特征主要包括严重发育迟缓，早发性癫痫发作，视神经/小脑萎缩，手脚水肿和生命早期死亡。没有视神经萎缩和脑成像异常但符合其他PEHO标准的患者通常被描述为PEHO样综合征。目前，国内对该病的详细报道较少。因此，本文对该病的发病率、病因、疾病特点、相关基因进行总结，希望能够为以后的临床工作提供帮助。