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目的 研究我国汉族人群中血管性血友病因子裂解酶(vWF-cp)基因C1423T多态性的分布频率及其与血栓性疾病的相关性.方法应用PCR技术结合酶切分析、聚丙烯酰胺凝胶电泳研究来自我国三个不同地区400名汉族人vWF-cp中C1423T多态性的分布特点.同时,根据病例对照研究,比较了健康对照和血栓性疾病患者中该多态性的分布频率.结果我国汉族人群中C1423T的基因频率分别为98.5%和1.5%,总理论杂合率为2.96%,不同地区人群杂合率不同,但未发现1423T/T纯合子.该多态性的基因型与基因频率在健康对照和血栓性疾病患者中相似.结论 vWF-cp基因C1423T多态性在我国汉族人群中频率较低,尽管它影响vWF-cp的酶活性。