【摘 要】
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目的采用生物信息分析方法探讨RUNT相关转录因子1(RUNX1)在肠癌中的表达及其与患者预后的关系。方法采用生物信息分析方法分析肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库中RUNX1基因的表达(mRNA)情况。应用蛋白-蛋白作用网络数据库STRING构建RUNX1基因编码蛋白相互作用网络，对蛋白网络中的基因进行基因本体论(GO)和京都基因及基因组百科全书(KEGG)分析，预测其可能功能及信号通路。根据RUN
【机 构】
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天津市第五中心医院（北京大学滨海医院）普外科 300450,天津市第五中心医院（北京大学滨海医院）普外科 300450,哈尔滨医科大学附属第一医院普外科 150008
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目的采用生物信息分析方法探讨RUNT相关转录因子1(RUNX1)在肠癌中的表达及其与患者预后的关系。
方法采用生物信息分析方法分析肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库中RUNX1基因的表达(mRNA)情况。应用蛋白-蛋白作用网络数据库STRING构建RUNX1基因编码蛋白相互作用网络，对蛋白网络中的基因进行基因本体论(GO)和京都基因及基因组百科全书(KEGG)分析，预测其可能功能及信号通路。根据RUNX1基因在肿瘤组织中表达的中位数分为高和低表达组，绘制生存曲线，生分析探讨RUNX1高低表达水平与肠癌的预后关系。
结果RUNX1在结直肠癌组织中的表达水平明显高于正常肠黏膜组织(P<0.05)。RUNX1编码蛋白及相互作用蛋白主要定位于细胞核、细胞膜和染色质，分子功能主要富集于蛋白结合、细胞核蛋白结合及蛋白复合体。而生物学过程主要富集于细胞代谢，细胞增殖和细胞对外界刺激反应。KEEG信号通路分析显示RUNX1及相关基因主要通路富集于消化系统肿瘤、磷酸肌醇3激酶(PI3K)、细胞周期和Wnt等肿瘤相互信号通路。Log-rank检验显示RUNX1高、低表达组总生存[风险比(HR)＝1.5，P>0.05]差异无统计学意义而高表达组无疾病进展生存(HR＝1.9，P<0.01)显著低于低表达组。亚组分析显示，结肠癌RUNX1高表达者总生存(HR＝1.7，P<0.05)和无疾病进展生存(HR＝1.9，P<0.01)均低于低表达者。而直肠癌中RUNXI1高低表达对患者预后无明显影响(P>0.05)。
结论在结肠癌和直肠癌中，RUNX1基因表达水平明显上调并与结肠癌患者的预后不良有关。
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