【摘 要】
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目的分析贵州省356例非综合征型聋患者常见耳聋基因突变特点,初步了解其耳聋基因热点突变谱系及频率。方法采集贵州省356例平均年龄为11.90±12.23岁的非综合征型感音神
【机 构】
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贵州医科大学,贵州省人民医院听力中心,贵州医科大学附属医院耳鼻喉科
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目的分析贵州省356例非综合征型聋患者常见耳聋基因突变特点,初步了解其耳聋基因热点突变谱系及频率。方法采集贵州省356例平均年龄为11.90±12.23岁的非综合征型感音神经性聋患者的外周血,提取基因组DNA,应用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体DNA12SrRNA基因的9个突变热点（GJB2基因35delG、176del16、235delC、299delAT突变,SLC26A4基因IVS7-2A〉G、2168A〉G突变,GJB3基因538C〉T突变,12
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