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O′Sullivan-McLeod综合征是一组长期缓慢进行性发展、表现为上肢远端无力和萎缩的下运动神经元综合征，临床较为罕见。由于对其认识不足，该综合征诊断率低，国内鲜见报道。表现与平山病类似，但在病程、治疗和预后上均有较大差别。本文报道一例具有典型临床表现的O′Sullivan-McLeod综合征，通过该病例提高临床医师的认识，不遗漏存在治疗可能性的患者，同时也避免昂贵且存在风险、却又并非必要的治疗手段，为患者提供更为准确的预后参考。