探讨多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA)技术在分析流产组织染色体异常中的应用，分析染色体异常与超声指标的相关性，对不明原因流产的遗传学因素进行评估。

收集421例自然流产、宫内死胎和用超声异常终止妊娠的样本，用MLPA的P036、P070试剂盒进行检测。

在421例流产样本中，MLPA提示异常者有232例，占55.11%。在孕13周前的286例样本中，有206例存在异常，比例高达72.03%，在孕14 ~ 19周的49例样本中，有14例检出异常，占28.57%。在孕20周及以后的86例样本中，有12例检出异常，占13.95%。在117例超声提示胎儿存在畸形或异常的样本中，有33例检测出异常，占28.21%。其中28例为染色体数目异常、4例为染色体微缺失和/或微重复、1例同时存在数目异常和微重复。在颈部超声异常、胎儿水肿综合征、多发畸形、消化系统异常组中，MLPA检测的阳性率分别为71.4%、58.8%、37.8%、9.1%。在心脏、神经、面部、骨骼和泌尿系统超声异常者中则未发现异常。

在自然流产中，染色体数目异常占主要因素。随着孕周的增大，染色体异常与流产的关系逐渐减弱。联合应用超声检查和MLPA检测，可以有效地提升染色体异常的检出率。