目的 研究与阿尔茨海默病(AD)发生相关基因APOE的基因多态性在河南地区的分布情况,以期为后续的研究提供基础.方法 采用聚合酶链反应——限制性片段长度多态性检测技术(PCR-RFLP)对233例于2017年1月-2017年12月来郑州大学第二附属医院体检科进行体检并愿意接受体内APOE基因分型的人群,对他们体内的APOE的基因型进行检测,且收集其全血、血清样本及其各自的诸如身高、体重、性别、年龄等一般资料,最终得到患者APOE各自基因型及其分布规律.结果 通过PCR--RFLP方法检测,课题组共检测出了APOE所存在的六种基因型,即ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4和ε4/ε4,并得出了六种基因型各自的的分布频率,其中ε2/ε2型为0.43％、ε2/ε3型为15.45％、ε2/ε4型为3.00％、ε3/ε3型为77.68％、ε3/ε4型为1.72％和ε4/ε4型为1.72％,各基因型的分布频率在性别间的差异无统计学意义.结论 AD相关基因APOE在河南人群中的分布具有基因多态性,其中较为常见的ε3/ε3型分布频率为77.68％,高于其它地区50％～ 70％的水平,而被认为是AD发生相关的危险因素的ε4/ε4型分布频率为1.72％,明显高于文献报道的0～0.5％,其他的基因型的分布频率与文献报道的相当.由于ε4/ε4型分布频率较高,因此建议我们广大医务工作者在对患者进行治疗前,或许可以根据患者的经济状况对患者的APOE的基因型进行明确,待明确后,为后续的个体化药物治疗提供帮助.