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延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌属于罕见的、新近发现的与遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征相关的肿瘤实体。延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌可表现出多种临床和病理学表现,但通常表现为局部进展和转移性疾病,预后较差。作者通过延胡索酸水合酶免疫组化和(或)延胡索酸水合酶突变分析确定32例延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌,并对其临床和病理特征进行回顾性分析。