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病史摘要
患儿，男性，2个月13 d，主因"皮肤色素沉着伴体重增长缓慢2个月余"为代主诉入院。
症状体征入院时体格检查：体温36.2 ℃，脉搏134次/min，呼吸49次/min，血压76/48 mmHg （1 mmHg=0.133 kPa），体重2.17 kg，身长55 cm，头围37 cm，神志清，精神反应差，全身皮肤色素沉着明显，全身皮肤黏膜无明显干燥，皮肤弹性欠佳，前囟大小约1.5 cm×1.5 cm，眼窝稍凹陷，眼睑无水肿，口唇色素稍沉着，牙龈无明显色素沉着，颈软，双侧甲状腺未触及肿大，心肺腹部体格检查无异常。阴囊皮肤色素沉着，双侧睾丸体积各约1 ml，阴毛PH1。
诊断方法患儿及其父母全外显子基因检测结果提示：患儿携带黑皮质素2受体（MC2R）基因：c.433C>T（p.R145C）和c.710T> C（p.L237P）复合杂合变异，其中c.433C>T（p.R145C）遗传自父亲，为已报道的致病性变异；c.710T>C（p.L237P ）遗传自母亲，既往未见报道，ACMG评分为可能致病。诊断考虑为MC2R基因复合杂合变异导致的1型家族性糖皮质激素缺乏症。
治疗方法给予糖皮质激素氢化可的松片替代应用，定期随访。
临床转归已随访3年余，患儿3岁5月龄时随访身长91.6 cm，体重13.3 kg，皮质醇7.68 μg/dl，促肾上腺皮质激素14.820 pg/ml，胰岛素样生长因子-1 134.225 ng/ml。目前氢化可的松剂量为3.3 mg，1次／12 h，口服。
适合阅读人群内分泌遗传代谢科；新生儿科