【摘 要】
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病史摘要患者男，6岁，因"运动发育落后6年"就诊。患儿生后"呻吟、易激惹"，四肢肌张力低，拥抱反射及握持反射减弱，当地医院予以康复治疗。此后运动发育落后于同龄儿，4岁时仍独走不稳。增加运动后常感乏力。曾于发热时出现"抽搐、双眼凝视"。症状体征四肢肢体肌力及肌张力大致正常（安静状态下），快速轮替试验阳性（完成缓慢，动作不规则），双侧指鼻试验欠稳准（上臂及指尖摇摆，但无动作分裂），跟-膝-胫试验阳性（双侧均表现为轴性冲撞样动作中放下足跟至膝盖），闭目难立征阳性，病理反射未引出。诊断方法乳酸可在运动
【机 构】
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中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院临床营养科，北京 100730中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院临床营养科，北京 100730中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院儿科，北
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病史摘要患者男，6岁，因"运动发育落后6年"就诊。患儿生后"呻吟、易激惹"，四肢肌张力低，拥抱反射及握持反射减弱，当地医院予以康复治疗。此后运动发育落后于同龄儿，4岁时仍独走不稳。增加运动后常感乏力。曾于发热时出现"抽搐、双眼凝视"。
症状体征四肢肢体肌力及肌张力大致正常（安静状态下），快速轮替试验阳性（完成缓慢，动作不规则），双侧指鼻试验欠稳准（上臂及指尖摇摆，但无动作分裂），跟-膝-胫试验阳性（双侧均表现为轴性冲撞样动作中放下足跟至膝盖），闭目难立征阳性，病理反射未引出。
诊断方法乳酸可在运动后显著升高；血气分析提示代偿状态的代谢性酸中毒，可于运动后加重。头颅MRI示双侧苍白球对称异常信号（长T2稍长T1信号），左额叶皮层下、双侧脑室旁小斑片状异常信号。肌电图提示上下肢周围神经源性损害。基因检查提示X连锁显性遗传的PDHA1基因（NM_000284.3）c.214C>T（p.R72C）半合子突变。
治疗方法生酮饮食长期维持治疗，逐渐调整生酮比例及脂肪来源，改善依从性。
临床转归随访患者9月，乳酸水平下降，代谢性酸中毒好转，体力活动耐力显著改善。
适合阅读人群儿科；神经内科；临床营养科医师
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病史摘要患者，男性，40岁，因"耳鸣3年余，加重2个月余"耳鸣专科就诊。2个月前电测听检查双侧听力正常，声导抗检查双侧A型，耳声发射正常，予血液流变学和营养神经等治疗1个月后没有缓解。1个月前中内耳放大CT提示鼻咽部软组织增厚，继前治疗并密切随访鼻咽部，症状缓解不明显。行鼻咽增强MRI和鼻内窥镜检查，示鼻咽顶后壁及右侧壁咽隐窝区软组织增厚。考虑为鼻咽癌可能，活检后证实。之后转肿瘤科行放化疗治疗。既往无高血压、糖尿病史，无中耳炎史，无耳毒性药物以及噪声接触史。症状体征双侧鼓膜无殊,鼻咽部略充血，未见新生
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