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房室间隔缺损(atrioventricular septal defect,AVSD)是一组以间隔性房室结构缺乏,共同房室交界为特征的畸形.AVSD不仅膜性房室间隔发育不良甚至缺失,而且还缺乏心房肌肉组织与心室肌肉组织重叠的区域,这片重叠的区域在正常发育中形成了Koch三角的底面[1-2].AVSD曾被称为心内膜垫缺损(endocardial cushion defect)或房室通道缺损(atrioventricular canal defect).AVSD的发病率在活产婴儿中大约为0.40％‰～0.53％‰,占先天性心脏病总数的7％,超过半数AVSD患者合并唐氏综合征[2-4].