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为切实提高出生人口质量,分析了黄石地区新生儿的地中海贫血基因突变类型和频率,为地中海贫血的产前诊断和遗传咨询提供参考。采用毛细管血红蛋白电泳法对51 389例新生儿进行地中海贫血初步筛查,对筛查结果阳性者进行地中海贫血基因突变检测。检测结果为:黄石地区新生儿地中海贫血初筛阳性率1.36%,其中α地中海贫血初筛阳性率0.91%,β地中海贫血初筛阳性率0.45%;α地中海贫血基因检测与初筛符合率82.13%,β地中海贫血基因检测与初筛符合率57.39%。α地中海贫血基因检出率男、女间差异无统计学意义(x^2=