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目的探讨聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）检测方法对确定苯丙酮尿症（PKU）患者基因突变来源的应用价值,以便更好地应用于PKU基因诊断和产前诊断。方法对15例确诊的经典型PKU患者及其双亲的PAH基因的第3、5、6、7和11外显子及部分内含子行PCR扩增和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析;无PKU家族史的正常人作为正常对照。PCR-SSCP检测出异常外显子行PCR正、反向测序确定突变类型并分析患者的基因突变来源。结果5例患者的30个等位基因共检出16个突变,共14个突变等位基因来源均得到确定,1