【摘 要】
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本文结合在我国发现家族性高胆固醇血症(FH)纯合子5例,综述了LDL受体基因突变的频率,功能及结构表型分类、以及由于LDL受体功能缺陷导致FH的发生机理、与动脉粥样硬化病变的
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本文结合在我国发现家族性高胆固醇血症(FH)纯合子5例,综述了LDL受体基因突变的频率,功能及结构表型分类、以及由于LDL受体功能缺陷导致FH的发生机理、与动脉粥样硬化病变的关系、临床特征及诊断治疗进展等。
In this paper, 5 cases of familial hypercholesterolemia (FH) homozygotes were found in our country. The frequency, function and structure phenotype of LDL receptor mutations were summarized, and the mechanism of FH was induced due to the functional defect of LDL receptor. The relationship between atherosclerotic lesions, clinical features and diagnosis and treatment progress.
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