背景与目的:人类表皮生长因子受体-2(human epidermal growth factor receptor-2,HER2)是一种原癌基因所表达的蛋白,HER2阳性往往预示着肿瘤进展快、容易发生淋巴结或血道转移,对新辅助化疗不敏感,预后不佳。本研究通过对乳腺癌患者血清HER2胞外段(extracellular domain,ECD)水平与患者临床新辅助化疗的反应性的比较,来评估血清HER2-ECD在新辅助化疗评估中的价值。方法:收集507例乳腺癌患者的治疗前血清样本,利用χ2检验比较血清HER2-ECD与患者年龄、分期、组织雌激素受体、孕激素受体、Ki-67及HER2的关系,对其中48例HER2表达阳性的行新辅助化疗的乳腺癌患者予以随访,单因素分析治疗前后血清HER2-ECD水平变化与新辅助化疗疗效之间的关系。结果:通过对507例患者血清HER2-ECD和临床病理特征的比较发现,在年龄>50岁、Ⅲ～Ⅳ期、组织雌激素受体(-)、孕激素受体(-)、Ki-67>20%及HER2(+)的患者中血清HER2-ECD阳性率较高。对4 8例组织HER2阳性的患者随访发现,血清HER2-ECD在治疗2个周期后即出现大幅下降,从18.10ng/mL(13.20～28.95ng/mL)降低到11.20ng/mL(9.80～12.75 ng/mL)(P<0.01)。对48例患者进行疗效评估发现,新辅助化疗2个周期后血清HER2-ECD阴性的患者其客观缓解率(94.7%,36/38)显著高于治疗后血清HER2-ECD阳性的患者(60.0%,6/10)(P<0.05)。结论:乳腺癌患者血清HER2-ECD升高与其年龄、分期、组织雌激素受体、孕激素受体及Ki-67相关,且新辅助化疗2个周期后的血清HER2-ECD水平对新辅助化疗的疗效有一定的评估作用。