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原发性高血压(Essential Hypertension,EH)是严重危害人类健康的疾病,由多基因和环境因素共同作用而导致。肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)对机体血压调节、水盐平衡的维持发挥着重要作用。血管紧张素原(AGT)作为这个系统作用的唯一底物,由肾素和血管紧张素转化酶(ACE)水解后形成具有强烈缩血管效应的血管紧张素Ⅱ,这是维持该系统功能和调节血压的关键物质。因此,AGT基因成为了原发性高血压的一个重要候选基因。虽然国内外学者对AGT基因与高血压的关联研究较多,但迄今还未见云南汉族人群的相关研究报道。鉴于此,本文应用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性方法,对云南汉族510个病例和510个对照样本的AGT基因5个SNPs(rs5046、rs7079、rs1926723、rs2148582、rs3789679)进行检测,采用SPSS16.0、SHEsis和HaploView软件对数据进行统计和分析,结果如下:
1、单位点分析结果
AGT基因rs2148582位点多态可能与云南汉族人群原发性高血压相关;AGT基因rs3789679、rs5046位点多态可能与云南汉族原发性高血压不相关。
而AGT基因rs1926723、rs7079位点多态可能只与云南汉族人群中女性原发性高血压相关,与男性高血压无关。
2、单倍型分析结果
AGT基因5个SNPs共构建出8种主要单倍型,其中单倍型H5(即GAGTC)、H6(即GAGTT)、H7(即GCGCT),这三种单倍型携带者比其它单倍型患高血压风险性显著降低,可能在云南汉族人群中EH的发生过程中作为一种保护因素存在,具有显著降低高血压风险性作用。