目的：采用病例对照研究方法，探讨江苏、安徽等周边地区环境暴露以及环境暴露、PVR、PVRL2、FGFR1、FGF10和FGF18等基因多态性及其交互作用与非综合征性唇腭裂（NSCL/P）的关系。　　 方法选择159例NSCL/P患儿（病例组）和159例非NSCL/P儿童（对照组），调查环境因素进行单因素χ2分析和多因素非条件Logistic回归分析。选择其中75例NSCL/P患儿（病例组）和75例非NSCL/P儿童（对照组），调查环境、遗传因素，用PCR-RFLP检测FGFR1基因rs13317位点；用基因芯片法检测FGF10基因rs1448037位点、FGF18基因rs4043716位点、PVR基因G512A位点以及PVRL2的rs393584、rs2075642位点基因型，进行单因素χ2分析和多因素非条件Logistic回归分析。　　 结果环境因素χ2分析，按α=0.05标准，分别筛选出胎次、遗传因素、父亲文化、母亲文化、母亲孕早期感染史、母亲孕早期服药史、母亲孕早期补充叶酸、母亲流产史与NSCL/P有关（P<0.05），多因素非条件Logistic回归分析：胎次（OR=2.682）、遗传因素（OR=16.718）、孕早期感染（OR=3.086）、孕早期服药（OR=5.705）、母亲孕早期补充叶酸（OR=0.160）、父亲文化（OR=0.145）与NSCL/P有关（P<0.05）。环境因素与基因分析：PVR基因G512A位点在所有研究样本中均未检测出多态性；χ2分析显示胎次、遗传因素、父亲文化、母亲文化、母亲孕早期感染史、孕早期服药史、母亲孕早期补充叶酸、PVRL2基因的rs393584、rs2075642位点、FGF18基因rs4043716位点多态性与NSCL/P有关（P<0.05），FGFR1基因rs13317位点、FGF10基因rs1448037位点多态性与NSCL/P无关（P>0.05）。多因素Logistic回归分析，按Sle=0.05.Sls=0.05的标准用逐步法引入变量，最后有遗传因素（OR=10.516）、父亲文化（OR=0.115）、母亲孕早期感染史（OR=4.895）、孕早期服药史（OR=4.360）、母亲孕早期补充叶酸（OR=0.075）、FGF18基因rs4043716（OR=3.080）进入回归方程（P<0.05）。交互作用分析：它们交互作用OR值不符合相乘模型，它们之间不存在正交互作用。　　 结论胎次、遗传因素、孕早期感染史、孕早期服药史、FGF18基因rs4043716位点多态性与NSCL/P发生有关，但未发现它们之间存在正交互作用。父亲文化、母亲孕　　 早期补充叶酸是NSCL/P的保护因素。