目的:分析一例儿童肝豆状核变性(Wilson disease,WD)家系临床和遗传特点,便于早期诊断和治疗,为遗传咨询提供可靠的理论依据。方法:研究对象是一例来自贵州省石阡县汉族高度怀疑WD的家系,对该家系中的先症者、同胞妹妹及其父母进行详细的信息采集、在充分的知情告知后,收集外周血,同时提取DNA。采用Agilent Sureselect方法捕获全外显子DNA序列,Illumina测序仪进行高通量测序和生物学信息分析检测标本中ATP7B的基因编码区1-21号外显子。对候选致病基因应用Sanger测序法进行验证,并与100名健康儿童进行对照,通过DNA测序检测其突变。并应用REVEL、ClinPred、SIFT、Polyphen2、CADD预测软件对突变位点蛋白质功能进行预测。结果:通过全外显子组测序技术(Whole exome sequencing,WES),及家系分析证明该家系符合常染色体隐性遗传(Autosomal recessive inheritance,AR)。发现先证者ATP7B基因第12号外显子的错义突变c.2755C>G(Arg919Gly);13号外显子错义突变c.2975C>T(Pro992Leu),其同胞妹妹存在相同突变;其中c.2755C>G突变遗传其父亲,c.2975C>T突变遗传其母亲;基因变异功能预测软件显示ATP7B的c.2755C>G、c.2975C>T突变对蛋白质功能有影响。先证者被予以低铜饮食,d-青霉胺、硫酸锌治疗后病情好转出院,同时其同胞胞妹妹也在予低铜饮食和口服锌剂随访治疗中。结论:通过对肝豆状核变性先证者及其家系进行早期基因检测可实现早期诊治;对家系中未出现症状的成员可进行药物干预。