耳聋是导致言语交流障碍的常见疾病，是最常见的出生缺陷之一。遗传性因素在耳聋致病因素中占60%。随着分子遗传学的发展，越来越多的先天性耳聋找到了分子水平的致病因素。本研究分两部分探讨聋病患者的基因型与听力学表型的相关性，以期更充分地利用遗传学研究的成果，指导临床诊疗，并为更进一步地研究聋病发生发展的病理过程提供依据。第一部分：人工耳蜗植入后的疗效观察目的：比较携带致聋基因突变的遗传性聋患者人工耳蜗植入后的疗效。方法：对携带不同致聋基因突变的人工耳蜗植入患者进行疗效评估，测试内容包括：声场助听听阈测试、婴幼儿有意义听觉整合量表/有意义听觉整合量表评分（IT-MAIS/MAIS）、听觉行为分级标准评分(CAP)、言语可懂度分级标准评分(SIR)及普通话早期言语感知测试(MESP)。结果：GJB2基因突变和SLC26A4基因突变致聋患者人工耳蜗植入后的疗效与对照组无显著差异。结论：GJB2基因突变和SLC26A4基因突变致聋患者适于行人工耳蜗植入手术，术后效果满意。第二部分：大前庭水管综合征患者基因型和听力表型的相关性研究目的：探讨大前庭水管综合征相关基因型与听力学表型的相关性。方法：收集经高分辨率CT扫描确认存在EVAS的患者，进行SLC26A4基因基因全序列检测，并进行常规听力学评估，比较分析其相关性。结果：SLC26A4基因全序列检测共发现124种致病突变类型，主要基因型为为IVS7-2A>G纯合，IVS7-2A>G杂合，2168A>G纯合，2168A>G杂合，IVS7-2A>G/2168A>G复合杂合突变。与听力学表型具有一定的相关性。结论：SLC26A4基因与伴有前庭导水管扩大的大前庭水管综合征关系密切。