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[目的]亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性是引起早期自然流产的重要遗传因素之一。相关文献报道显示国内外很多地区的MTHFR基因多态性与早期自然流产密切相关,但云南地区MTHFR基因多态性与早期自然流产的研究尚未见报道。因此,本研究主要探讨云南地区MTHFR 677 C>T和1298 A>C基因多态性与早期自然流产的关系。[方法]选择云南地区200例早期自然流产患者血液标本,采用血液基因组DNA试剂盒对受检者静脉血进行DNA提取和纯化,双重荧光定量PCR法检测云南地区早期自然流产患者MTHFR 677 C>T和1298 A>C基因多态性,同时选择193例健康对照组,统计分析MTHFR 677 C>T和1298 A>C基因型与早期自然流产的关系。[结果]云南地区早期自然流产患者与健康对照组比较,MTHFR 677 C/C和677 C/T基因型频率两组间差异有统计学意义(均P=0.00,P<0.05),MTHFR 677T/T基因型频率两组间差异无统计学意义(P=0.416,P>0.05),其中早期自然流产患者MTHFR 677 C/T基因型频率(47.5%)明显高于健康对照组(29.0%)。云南地区早期自然流产患者和健康对照组比较,MTHFR 1298 A/A、1298A/C及1298C/C基因型频率两组间差异无统计学意义(P>0.05)。[结论]MTHFR 677 C>T基因多态性可能是引起云南地区早期自然流产发生的主要因素之一。由于MTHFR 1298 A>C标本收集数量过少和MTHFR 1298 C/C基因型分布频率过低,目前本研究认为MTHFR 1298 A>C基因多态性与云南地区早期自然流产的关系需加大样本量进一步研究。[目的]亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性是引起早期自然流产发生的重要遗传因素之一。目前研究认为MTHFR 677 C>7基因多态性与早期自然流产相关,但MTHFR 1298 A>C基因多态性与早期自然流产是否相关存在争议。本研究通过收集大量的数据并统计分析,探讨中国人群MTHFR 1298 A>C基因多态性与早期自然流产的关系。[方法]血液基因组DNA试剂盒对云南地区241例早期自然流产患者和1 1 7例健康对照组进行DNA提取和纯化,荧光定量PCR法检测受检者MTHFR 1298 A>C基因型。考虑到MTHFR 1298 C/C基因型频率分布较低,可能会影响统计分析结果,因此,在中国知网(CNKI)、万方、维普等数据库检索中国人群MTHFR 1298 A>C基因多态性与早期自然流产的相关文章,并统计分析相关数据,得出更为准确的结果。[结果]本研究显示,云南地区早期自然流产组和健康对照组比较,MTHFR 1298 A>C基因型频率两组间差异无统计学意义。进一步的研究发现,中国人群MTHFR 1298 A/A基因型频率由北向南、由东向西呈下降趋势。MTHFR 1298 A/C和1298 C/C基因型频率呈相反趋势,呈现由北向南、由东向西升高的趋势。在中国人群中,早期自然流产组和健康对照组MTHFR 1298 C/C基因型频率差异有统计学意义,在中国中部和中国南部两个地区MTHFR 1298 C/C基因型频率差异也有统计学意义。[结论]MTHFR 1298 C/C基因型是导致中国人群早期自然流产发生的重要遗传因素之一。由于中国人群MTHFR 1298 C/C基因型频率分布较低和收集样本量较小,可能是引起MTHFR 1298 C/C基因型与早期自然流产相关性存在争议的主要原因。