目的:通过应用上海复旦大学附属儿科医院新生儿先天性心脏病简易筛查方案,即经皮血氧饱和度检测（POX）结合心脏听诊的方法,获得2016-2018年单中心新生儿先天性心脏病检测资料,了解单中心新生儿先天性心脏发病情况,并探讨此方案筛查先天性心脏病的可行性与可靠性,对先天性心脏病早筛查、早发现、早诊断以及及时评估提供临床依据。方法:对2016年1月至2018年12月在单中心出生的8305名新生儿进行了先天性心脏病筛查。纳入筛查的新生儿日龄均为出生后24-72小时,筛查时同时采用POX及心脏听诊的方法。筛查阳性（POX阳性或者心脏听诊任一项阳性）的新生儿用彩色多普勒超声心动图进行确诊。所有筛查阴性对象均告后续出现发绀、呼吸急促、喂养困难等症状需复诊,假阴性结果通过后期临床随访和家长反馈获得。通过统计分别计算两种方法单独筛查及联合筛查的灵敏度、特异度、阳性/阴性预测值、约登指数及ROC曲线下面积（AUC）,并进行比较。结果:8305例新生儿中,单独POX阳性22例,占总数0.26%,其中由超声心动图确诊6例,包括大动脉转位3例,肺静脉异位引流2例,肺动脉闭锁1例,POX组确诊率27.2%;单独心脏听诊阳性83例,占总数0.99%,其中超声心动图确诊47例,包括室间隔缺损26例,房间隔缺损10例,动脉导管未闭4例,肺动脉瓣狭窄4例,主动脉缩窄3例,心脏听诊组确诊率56.6%;双阳性8例,占总数0.09%,其中超声心动图确诊8例,包括法洛四联症3例,室间隔缺损1例,动脉导管未闭2例,肺动脉瓣狭窄1例,右室双出口1例,双阳性组确诊率100%。后续随访病例确诊4例,包括房间隔缺损（>5mm）2例,动脉导管未闭（出生3月后仍未闭）2例。联合筛查的灵敏度、特异性、阳性预测值和阴性预测值分别为93.85%、99.37%、53.98%和99.95%,约登指数是0.93,AUC（ROC曲线下面积）为0.966,联合筛查的灵敏度高于POX及心脏听诊的方法（P<0.05）,AUC亦明显高于单一方法筛查的曲线下面积（P<0.001）。可以看出,采用POX联合心脏听诊的方法简便易行,无创伤性,且价格低廉,准确性高,符合疾病普筛的要求。筛查阳性及后期随访患儿经心脏彩超确诊为先天性心脏病65例,先心病的总发病率为7.82‰。其中室间隔缺损27例,占总数的41.5%;房间隔缺损12例,占总数的18.4%,动脉导管未闭8例,占总数的12.3%;以上3类先天性心脏病占总数的72.3%。其中室间隔缺损为最常见的类型。结论:1、采用POX联合心脏听诊的方法作为单中心新生儿先天性心脏病筛查指标,灵敏度、约登指数及AUC均高于两者单独筛查的效果,能减少漏诊,提高先心患儿的检出率,该方法简单易行可靠,且价格低廉,适合推广应用。2、单中心新生儿先天性心脏病的发病率约为7.82‰,与其他地区相近。新生儿先天性心脏病中室间隔缺损发病率最高,其次为房间隔缺损、动脉导管未闭。3、任何筛查方案都存在漏诊率,本研究先心病筛查方案的于单中心应用的漏诊率6.15%,为故应加强宣教力度,使新生儿能够及时完善先心病相关检查。4、新生儿先天性心脏病的早期诊断、早期干预和治疗,可有效提高出生婴儿存活率,减轻家庭和社会的负担,因此这需要国家和政府的重视和投入。