【摘 要】
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随着辅助助孕技术的飞速发展,单精子卵浆内注射助孕(ICSI)成为治疗男性不育的主要方法.但ICSI在使不育男性拥有自己后代的同时,也将一些影响男性生育的异常染色体或突变基因
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随着辅助助孕技术的飞速发展,单精子卵浆内注射助孕(ICSI)成为治疗男性不育的主要方法.但ICSI在使不育男性拥有自己后代的同时,也将一些影响男性生育的异常染色体或突变基因传给子代,并有传播更多遗传缺陷的潜在危险.研究证明Y染色体微缺失是导致无精或严重少精的最常见原因.目前的研究发现位于Y染色体(Yq11.23)的无精因子(AZF)的微缺失可导致生精障碍,但缺失型和表型的关系尚不清楚,该研究旨在探讨原因不明性无、少精子症与Y染色体AZF微缺失的关系,选取AZF区的6个序列位点,运用PCR扩增技术对63例原发性无精症或少精症患者进行微缺失筛查.结果:63例特发性无精和少精患者及30例阳性对照SRY基因均存在,在63例中发现7例微缺失、包括5/41例无精子症、2/8例严重少精症、0/14例少精症,总缺失率11.1﹪.缺失集中于AZFb和AZFc区.该研究得出如下结论:Y染色体AZF微缺失是特发性无精、严重少精子症的重要原因.PCR技术是检测AZF微缺失的有效方法,简便易行,可做为1CS1助孕前的筛选检查,为不育男性提供遗传学证明及助孕指导.
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