【摘 要】
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目的研究内蒙古地区蒙古族妇女维生素D受体基因（Vitamin D receptor,VDR）ApaⅠ多态性与骨密度（Bone mineral density,BMD）的关系,以及该人群VDR基因ApaⅠ位点基因频率的分布;检测
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目的研究内蒙古地区蒙古族妇女维生素D受体基因（Vitamin D receptor,VDR）ApaⅠ多态性与骨密度（Bone mineral density,BMD）的关系,以及该人群VDR基因ApaⅠ位点基因频率的分布;检测不同骨密度组之间血清25-OHD3、1,25-（OH）2D3等生化指标。方法采用聚合酶链-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术检测内蒙古地区179例蒙古族妇女VDR基因ApaⅠ多态性,并用双能X线吸收仪检测上述人群无优势手臂骨密度。采用放射免疫法（RIA）检测血清中25-OHD3、1,25-（OH）2D3以及血钙含量等生化指标。结果ApaⅠ多态性等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律;基因型频率分布依次为aa:49.16%Aa:41.34%AA:9.50%。协方差分析显示,在所有受试者中VDR ApaⅠ基因型与无优势手臂BMD无相关性。骨量减少组和骨量正常组间基因型和等位基因差异无统计学意义,25-OHD3、1,25-（OH）2D3以及血钙含量两组间无显著性差异。结论内蒙古地区蒙古族妇女VDR基因ApaⅠ等位基因频率分布与中国汉族妇女分布一致,内蒙古地区蒙古族妇女人群中,维生素D受体基因ApaⅠ多态性与骨质疏松症可能无相关性。
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