目的：探讨胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)的临床病理特征与c-kit、PDGFRA基因突变的规律，分析其与预后的关系。　　 方法：1.回顾性分析山西省肿瘤医院2002年1月到2008年12月收治的GIST患者的临床病理特征，用Kaplan-Meier法和Cox比例风险模型评价预后影响因素。2.用聚合酶链反应(PCR)和基因测序法检测106例GIST c-kit基因第9、11、13、17号外显子和PDGFRA第12、18号外显子序列，总结基因突变规律，结合临床随访资料，分析基因突变与胃肠道间质瘤临床病理特征及预后的关系。　　 结果：　　 1.山西省肿瘤医院2002年1月到2008年12月间109例GIST中，胃56例(51.4％)，小肠19例(17.4％)，其它部位34例(31.2％)。肿瘤直径1-36cm，中位直径8.9cm。行根治性手术95例(87.2％)，姑息性手术14例(12.8％)。12例(11.0％)出现肝转移。核分裂相0-197个；50HPF，中位核分裂相17.5个/50HPF。CD117阳性84例(87.5％)。1年，3年，5年生存率分别为75.7％，62.1％，57.1％。单因素生存分析显示手术方式、有无肝转移、细胞丰富程度对预后影响差异有统计学意义(x2=11.146,p=0.001；x2=9.348,p=0.002；x2=6.827，p=0.033)。Cox回归分析显示姑息性手术(x2=7.439,p=0.006)、直径＞10cm(x2=3.960,p=0.047)、细胞密集(x2=6.241，p=0.012)提示预后差。　　 2.106例GIST总突变率为84.9％(90/106)，其中c-kit基因突变率83.0％(88/106)，exonl1为79.2％(84/106)，未检测到exonl3、17突变。exonl1以缺失突变最常见54.8％(46/84)，其次为点突变30.0％(25/84)和插入突变(串联重复)15.5％(13/84)。PDGFRA基因exon18突变2例。本组年龄＞55与＜55对总突变率影响差异有统计学意义，不同细胞形态对总突变率和c-kit基因exonl1突变率影响差异有统计学意义。单因素生存分析显示有/无突变组、不同突变位点、c-kit基因exonl1不同突变形式对生存率影响没有统计学意义。　　 结论：　　 1.手术切除是原发性GIST的首选治疗方式，行根治性手术是GIST提高预后的关键。NIH危险度分级来判断GIST预后是合理、可行的方法。　　 2.肝转移GIST预后差。GIST手术方式、细胞丰富程度和大小是影响预后的重要因素。3.大部分GIST中存在c-kit或PDGFRA基因突变。年龄＞55岁GIST总突变率高。梭形或混合形态GIST的总突变率和c-kit基因第11号外显子突变率高。