目的：分析海南地区出生缺陷的基本情况、影响因素及变化趋势，研究孕期空气污染物暴露与出生缺陷、早产以及低出生体重等妊娠不良结局的关系，探讨降低出生缺陷、早产和低出生体重等妊娠不良结局的预防策略，为公共卫生决策提供科学依据。方法：1.利用海南省2000～2010年以医院为基础的出生缺陷监测资料，对海南地区出生缺陷总发生率、发生顺位、城乡的发生率、围产儿性别的发生率等特征进行描述；采用Poisson回归法对出生缺陷发生率的城乡差异、性别差异和在孕母年龄上的差异进行分析，了解海南地区出生缺陷的一般影响因素；利用海口、三亚两市2009～2011年的空气污染资料和出生登记资料，采用成组设计的病例-对照研究法，采用t检验和logistic回归法，分析孕期不同阶段空气污染物暴露与出生缺陷的关系；2.利用海口市2009～2011年的空气污染资料、气象资料及出生登记系统的活产儿早产、低出生体重等出生情况资料，采用Poisson广义相加模型进行时间序列分析，研究空气污染物暴露与早产和低出生体重的关系。结果：1.2001～2010年海南省出生缺陷总发生率99.13/万，低于全国平均水平；出生缺陷发生率城市低于农村（IRR=0.765，95%CI：0.715-0.819，P<0.001）；男性围产儿高于女性围产儿（IRR=1.092，95%CI：1.021-1.169，P=0.010）；出生缺陷发生率与孕母年龄相关，<20岁年龄组和≥35岁年龄组发病率较高，且组间没有差异（P>0.05），其次为20～25岁年龄组（IRR=0.816，95%CI：0.701-0.949，P=0.008）、25～30岁（IRR=0.761，95%CI：0.655-0.883，P<0.001）及30～35岁年龄组（IRR=0.731，95%CI：0.623-0.858，P<0.001）。2.孕早期空气污染物PM₁₀的暴露对出生缺陷有不良影响。海口市多污染物logistic回归调整模型结果显示，在控制了一般因素和另外两种污染物的影响后，妊娠第2月（OR=1.039，95%CI：1.016-1.063，P=0.001）与第3月（OR=1.066，95%CI：1.043-1.090，P<0.001）空气中PM₁₀的暴露对出生缺陷的总发生率有不良影响。三亚市多污染物logistic回归调整模型结果显示，妊娠第3月（OR=1.025，95%CI：1.006-1.044，P=0.009）空气中PM₁₀的暴露对出生缺陷总发生率有不良影响。海口市空气污染物暴露与先天性心脏病和唇腭裂的关系研究显示，海口市孕早期空气中PM₁₀的暴露为先天性心脏病的影响因素（OR=1.103，95%CI：1.023-1.190，P=0.011）。而所研究的三种污染物孕早期对婴儿唇腭裂发生的影响无统计学意义。3.海口市大气主要污染物PM₁₀和SO₂浓度水平对早产发生率有不利影响，全污染物模型拟合分析结果显示，PM₁₀污染物滞后当天对新生儿日早产数影响的相对危险度为1.016（95%CI：1.003-1.030，P<0.05）；SO₂污染物累积6天对新生儿日早产数影响的相对危险度为1.141（95%CI：1.039-1.242，P<0.05）；大气主要污染物PM₁₀对低出生体重发生率有不利影响，PM₁₀污染物滞后1天对新生儿日低出生体重数影响的相对危险度为1.024（95%CI：1.011-1.038，P<0.05）；累积6天对新生儿日低出生体重数影响的相对危险度为1.064（95%CI：1.042-1.087，P<0.05）。结论：孕早期空气污染物PM₁₀的暴露是出生缺陷和先天性心脏病的危险因素；大气主要污染物SO₂和PM₁₀的浓度水平与早产率发生有关，PM₁₀浓度水平与新生儿低出生体重率发生有关；一级预防是控制和减少妊娠不良结局最具成本效益的预防措施，要考虑探讨医疗保健部门与环境监控与保护部门联动的预防机制，努力发挥一级预防的效力。