【摘 要】
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人类β珠蛋白基因簇的表达调控具有严格的发育阶段特异性和红系组织特异性,同时精确控制α/β珠蛋白链全成比以组装形成具有活性功能的血红蛋白(HbA)四聚体.一旦β珠蛋白链合
【出 处】
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湖南医科大学 中南大学湘雅医学院 中南大学
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人类β珠蛋白基因簇的表达调控具有严格的发育阶段特异性和红系组织特异性,同时精确控制α/β珠蛋白链全成比以组装形成具有活性功能的血红蛋白(HbA)四聚体.一旦β珠蛋白链合成减少或者完全不合成, 则必然导致红细胞中的α/β珠蛋白链合成比失衡从而产生β-地中海贫血(简称β-地贫),此类疾病因最早的病例于地中海地区的患儿中被报道而得名.目前已有在β-地贫患者中查明存在近200种突变类型. 研究表明β-地贫主要是由于β珠蛋白基因的调控区、剪切位点、内含子或外显子区单个碱基的点突变或者少数核苷酸的缺失或插入而造成的,此外β珠蛋白基因簇中大片段核苷酸序列的缺失也可以引起β-地贫.
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