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目的：RHD是一种自身免疫性疾病,是A组乙型溶血性链球菌长期反复感染导致的心脏瓣膜和心肌的损害。NF-κB是一种调节免疫应答的重要转录因子,在多种炎症和免疫疾病的发生发展过程中发挥至关重要的作用。PXR是核受体超家族中的一员。它通过抑制NF-κB信号通路靶基因如IL-10, TNF-α等的表达对炎症和免疫性疾病发挥保护作用。本课题旨在研究NF-κB, PXR基因单核苷酸多态性与中国汉族人群RHD之间的关系。方法：收集356名RHD患者和214名健康志愿者外周血,提取基因组DNA,对NF-κB rs28362491和PXR rs3814055, rs6785049位点进行基因分型,在病例组和健康对照组中比较这三个位点的等位基因,基因型及单倍型的分布差异,并分析NF-κBs28362491和PXR rs6785049之间的相互作用。结果：NF-κB rs28362491和PXR rs3814055, rs6785049的基因型在病例组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡。NF-κB基因启动序列-94ins/del ATTG两种等位基因I、D在病例组和对照组中频率分别为58.7%,41.3%和53.3%,46.7%(P=0.07)；三种基因型II、ID、DD在病例组和对照组中的分布频率分别是35.7%,46.1%,18.3%和27.1%,52.3%,20.6%(P=0.11)。但在显性模型中,携带ID/DD基因型的个体患RHD风险是Ⅱ基因型个体的0.67倍(95%Ci0.46-0.97,P=0.03)。进行PXR rs6785049分层分析发现,病例组Ⅱ和DD的基因型频率(44.3%,17.4%)显著低于对照组(59.3%,22.2%),OR值分别为0.36(95%Ci0.18-0.73,P=0.005)和0.38(95%CI0.16-0.90,P=0.028)。PXR基因rs3814055,rs6785049两多态位点之间不存在连锁不平衡(D=0.188,r2=0.008)。PXR rs3814055等位基因C、T在病例组和对照组中分布频率基本-致,分别为76.5%,23.5%和75.9%,24.1%(P=0.81)；三种基因型CC、CT、TT在病例组和对照组中的分布频率分别是59.%,35.1%,5.9%和55.6%,40.7%,3.7%(P=0.27)。PXRrs6785049等位基因G、A在病例组和对照组中分布频率分别为56.9%,43.1%和61.0%,39.0%(P=0.17)；基因型GG、GA、AA在病例组和对照组中的分布频率分别是32.3%,49.2%,18.5%和37.9%,46.3%,15.9%(P=0.37)。结论：NF-κB基因启动序列-94ins/del ATTG突变与中国汉族人群RHD显著相关,NF-κB rs28362491和PXR rs6785049联合基因型能够显著降低RHD的患病风险,PXR基因rs3814055,rs6785049与RHD无显著相关性。