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目的:观察β2肾上腺素能受体(β2-AR)Gln27Glu位点多态性在新疆哈萨克族(哈族)和汉族人群的分布特点,并探讨这种基因多态性与新疆哈萨克族和汉族高血压患者左房室重构的相关性。
方法: 280例高血压患者(EH),汉族141例,哈族139例;436例正常血压组(NOR),汉族223例,哈族213例,常规测量左心房内径(LAD)、左室质量(LVM)和左室质量指数(LVMI)等超声指标;采用聚合酶链限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测Gln27Glu基因型,并计数基因型及等位基因频率。
结果:①正常血压组和高血压组中,哈汉两民族间的LAD、LNM、LVMI差异无统计学意义。②哈汉两民族β2-AR基因均存在Gln27/Glu多态位点,3种基因型分别为Gln/GIn(CC)、Gln/Glu(CG)、Glu/Glu(GG),以CC基因型为主,且汉族CC基因型及C等位基因分布频率高于哈族。③哈汉两民族内,NOR组、高血压左室正常构型组和高血压左室重构组三组间基因型及等位基因频率分布差异亦无统计学意义。④哈汉两民族间,表型为CC基因型的高血压LVR患者的LAD、LVMI差异无统计学意义。
结论:β2-ARGln27Glu位点多态性分布存在民族差异,该基因多态性与新疆哈族和汉族高血压患者左房室重构均无明显相关。