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背景及目的：腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)是最为常见的遗传性周围神经病。其主要的临床表现为慢性进行性四肢远端肌无力及肌萎缩,常伴有感觉异常、弓形足、腱反射消失等。根据其电生理及病理特点,CMT分为脱髓鞘型(CMT1型)、轴索型(CMT2型)及中间型(intermediate CMT)。CMT是一种单基因遗传病,MPZ基因突变导致的CMT1B型约占CMT1型的5%,MPZ基因突变导致的CMT2I/J型大致占CMT2型的5%。此外,尚有MPZ基因突变导致中间型CMT (DI-CMTD)的报道。此课题针对近10多年来收集的70名CMT先证者进行MPZ基因突变筛查并对其临床表型进行归纳总结。方法：采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法对70名CMT先证者行MPZ基因突变检测。结果：1.我们发现4个家系及1例散发患者中4个不同的MPZ基因点突变,分别是：c.194C>T, c.242A>T, c.371C>T, c.419C>G。其中MPZ点突变c.242A>T和c.419C>G为新发突变,c.371C>T为热点突变。2.新发突变c.242A>T导致的CMT2I型患者表现为迟发型但进展快,而新发突变c.419C>G导致的CMT1B型患者表现为相对迟发且进展缓慢。3.已知突变导致的CMT患者临床表现与既往报道大致相似,但2个热点突变(c.371C>T)所致的CMT2型家系均无艾迪瞳孔及听力丧失表现。结论：1.中国CMT人群MPZ基因突变频率为4.35%,CMT1B型占所有CMT1型的3.08%,CMT2I型占所有CMT2型的6%。2.对于发病年龄较晚但进展速度较快且伴有严重感觉异常的CMT2型患者可优先开展MPZ基因突变筛查。3.对于发病年龄相对较晚但进展速度相对较慢的CMTl型患者可优先开展MPZ基因突变筛查。