目的:研究内皮素-1(ET-1)基因K198N、内皮素A受体(ETAR)基因70C＞G及内皮素B受体(ETBR)基因G57S多态性与川崎病(KD)发病及并发冠状动脉损伤(CAL)之间的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,对30例川崎病患儿和60例正常对照组儿童进行ET-1基因K198N、ETAR基因70C＞G及ETBR基因G57S多态性分析。结果:(1)KD组ET-1基因K198N多态性位点的GG、GT、TT基因型分布频率和G、T等位基因频率与正常对照组比较无显著性差异(χ~2=0.124、0.053,P＞0.05)。合并冠脉损伤者与无冠脉损伤者基因型分布频率和等位基因频率比较亦无明显差异(χ~2=1.401、0.019,P＞0.05);(2)KD组ETAR基因70C＞G多态性位点的GG、CG、CC基因型分布频率与正常对照组比较无显著性差异(χ~2=5.173,P＞0.05);KD组G等位基因频率明显高于正常对照组,差异有显著意义(χ~2=4.589,P＜0.05)。冠脉损伤组基因型频率与等位基因频率与非冠脉损伤组比较无显著性差异(χ~2=1.088、0.123,P＞0.05);(3)KD组ETBR基因G57S多态性位点的GG、GA、AA基因型分布频率和G、A等位基因频率与正常对照组比较无显著差异(χ~2均=0,P＞0.05)。合并冠脉损伤者与无冠脉损伤组基因型分布频率和等位基因频率比较亦无显著差异(χ~2均=0,P＞0.05)。结论:(1).ET-1基因的K198N位点及ETBR基因的G57S位点多态性变化与川崎病及其冠状动脉损害的发生均无明显相关性。(2).ETAR基因70C＞G位点的G等位基因与川崎病的发生存在一定关联,但与冠状动脉损害的发生无明显相关性。