研究目的调查深圳市龙岗区出生缺陷的流行状况,了解孕妇对预防出生缺陷的知识、态度、行为情况,采用病例对照研究方法探索重大出生缺陷的危险因素,提出预防出生缺陷的适宜措施,为进一步完善婚前保健、孕前保健及围产期保健服务提供合理化建议,不断提高出生人口素质。研究方法1、深圳市龙岗区围生儿出生缺陷监测数据分析收集2004-2008年深圳市龙岗区围生儿出生缺陷监测资料,获得历年围生儿出生缺陷相关数据,内容包括每年的围生儿数、出生缺陷类型以及缺陷儿性别、转归等情况。2、孕期妇女出生缺陷相关知识情况调查研究采用分层抽样和随机抽样的方法,抽取深圳市龙岗区三个街道内的90名孕期妇女作为调查对象,利用自行设计的调查表,进行面对面问卷调查,了解孕期妇女出生缺陷的知信行(KAP)情况。3、先天性心脏病危险因素研究采取以医院为基础的1：1病例对照研究方法,探讨深圳市龙岗区先天性心脏病危险因素。所有资料使用Excel2003及Epidata3.1录入电脑建立数据库；采用SAS9.0统计软件进行描述性分析、t检验、x2检验、非参数检验、多因素条件logistic回归等统计分析。研究结果1、深圳市龙岗区围生儿出生缺陷监测数据分析深圳市龙岗区围生儿出生缺陷占围生儿死亡原因构成的19.30%,是导致围生儿死亡的首位原因；2004～2007年出生缺陷发生率呈逐年上升趋势；流动人口平均出生缺陷发生率为13.76‰,常住人口为11.07‰,流动人口平均出生缺陷发生率高于常住人口；龙岗区2004-2008年男性围生儿出生缺陷发生率为14.23‰,女性发生率为11.80‰,发生例数比例为1.51：1,男性出生缺陷发生率比女性发生率高；出生缺陷类型中先天性心脏病的发生率较高。2、孕期妇女出生缺陷相关知识情况调查研究(1)孕期妇女出生缺陷知信行(KAP)情况龙岗区孕期妇女对出生缺陷及叶酸的知识有一定的了解,有91.86%的孕期妇女在怀孕前听说过出生缺陷,有94.87%的人知道育龄妇女服用叶酸可以预防出生缺陷,且有89.74%的人补充过叶酸；为了预防出生缺陷有72.09%的人注意个人保护。有80.77%的孕期妇女对政府免费发放叶酸制剂政策表示支持。(2)出生缺陷知识的来源途径孕前需要进行预防出生缺陷相关准备的知识来源途径以医生和宣传材料最高,分别为30.23%和29.07%,其次是电视和广播(17.44%)、别人介绍(17.44%)、报纸(8.14%)等。而调查对象叶酸知识的来源则是亲戚朋友最高,为34.62%,其次是报纸／杂志／网络(30.77%)、卫生部门(12.82%)等。(3)孕期妇女出生缺陷相关知识影响因素1)文化程度：文化层次高的孕妇,夫妇双方参与婚前医学检查率明显高于文化水平低的,差异有统计学意义(x2=6.7717,P<0.05)；而且,文化程度越高的孕妇对孕期保健、预防出生缺陷知识掌握及叶酸的认知也会越高,文化程度高的孕妇对政府发放叶酸制剂的政策支持率也高于其他人。2)家庭人均月收入：对孕期“保持良好心情”的知晓率以月收入2000～4000元组最高(32.43%),月收入7000元以上组的知晓率最低(10.81%)；在孕期“注意少接触农药／油漆”及“注意少接触猫狗等”行为方面也有不同,家庭人均月收入越高的孕妇对上述行为的重视程度越高。3、先天性心脏病危险因素研究(1)对照组母亲在孕早期每天喝250ml及以上的奶、每天吃肉制品不少于250g和口服维生素的比例高于病例组；而病例组孕母经常饮茶、孕早期病毒感染的比例高于对照组。(2)多因素条件logistic回归分析发现,先天性心脏病的危险因素分别为孕前3个月父亲大量饮酒(OR=2.929)、母亲孕早期偏食(OR=2.876)、母亲孕前体质指数高(OR=2.557)和母亲孕早期病毒感染(OR=2.557)。研究结论深圳市龙岗区围生儿出生缺陷发生率总体呈上升趋势；孕期妇女对出生缺陷及叶酸的基本知识有一定的了解。母亲孕早期病毒感染、孕前身高体重指数及父母在孕早期的生活行为方式是先天性心脏病的影响因素。要普遍开展生殖健康教育,改变不良生活方式,做好围孕期保健工作,预防和减少出生缺陷的发生,提高我国出生人口素质。