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第一部分目的:分析甲状腺癌的超声影像特点,进而优化甲状腺影像与数据报告系统(TI-RADS),并探讨该系统诊断甲状腺结节性疾病的应用价值。方法:回顾分析来自941名患者的超声影像、临床及手术病理资料,对其中1174例甲状腺结节的超声声像特征及TSH水平进行卡方检验、非参数检验及多因素Logistic回归分析,筛选出有价值的征象纳入TI-RADS分类系统,并评价该系统的诊断效用。结果:恶性甲状腺结节的预测因子有低回声、微钙化(含混合钙化)、纵横比大于1、不光整的边缘(含模糊的边界、不规则的形态)、颈部异常淋巴结。结合甲状腺结节恶性及良性超声特征,纳入TI-RADS分类系统,得到该系统诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为72.8%、88.3%、78.3%、84.9%,构建ROC曲线得到曲线下面积为0.857(95%置信区间0.833-0.881)。将结节按大小分成>1cm组和≤1cm组,发现该分类系统诊断大小>1cm的结节准确性更高。结论:优化后的TI-RADS分类系统对于判断甲状腺良恶性结节有很好的诊断价值,并且该系统更适合诊断大小>1cm的甲状腺结节。第二部分目的:探讨TI-RADS分类与BRAF V600E突变基因在甲状腺结节性疾病中综合运用的价值。方法:对131例进行超声检查并按照第一部分提出的方法进行TI-RADS分类的甲状腺结节行穿刺检查,同时抽取标本检测BRAFV600E突变基因,其中部分结节最终行手术病理检查。比较TI-RADS分类与BRAF V600E突变基因及二者协同运用的诊断效用。结果:单独采用TI-RADS分类诊断甲状腺结节的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为81.8%、66.7%、48.5%、55.4%、87.9%,而BRAF V600E突变检测诊断甲状腺结节的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为75.0%、94.3%、69.3%、88.6%、88.2%,二者联合运用可以提高TI-RADS分类的诊断效能,使得诊断的灵敏度(97.7%)、准确度(62.0%)、阳性预测值(58.1%)、阴性预测值(92.2%)明显提高,只是特异度(66.7%→64.3%)有略微下降。结论:BRAF V600E突变基因检测有助于提高TI-RADS分类的总体诊断效能。