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目的:通过调查NICU新生儿常见耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4及mtDNA12SrRNA的18个突变热点的携带率、突变类型及其与听力的相关性,为开展聋病基因筛查提供科学依据。材料及方法:以2013年11月2014年4月期间我院产科出生后并入住NICU的113例新生儿为研究对象,收集其瞬态诱发耳声发射（TEOAE）和自动听性脑干反应（AABR）的结果及身份基本信息（胎龄、体重、围产期高危因素、监护人电话、住址等）,并在出生后3天至出院前待病情稳定后采集新生儿足跟血（共3枚血斑,血斑直径均大于8毫米）用于送深圳华大基因实验室对4种基因（GJB2、GJB3、SLC26A4及mt DNA12SrRNA）18个突变位点（35delG、167delT、176191del16、235delC、299300delAT、538C>T、547G>A、SLC26A4、281C>T、589G>A、IVS7-2A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、1494C>T、1555A>G）进行飞行时间质谱分析筛查。结果:113例新生儿中102例接受完整听力筛查,未通过听力初筛7例,初筛未通过率为6.86%（7/102）,其中左耳未通过2例,右耳未通过4例,双耳未通过1例。113例全部接受耳聋易感基因筛查,共检出耳聋易感基因突变6例,总检出率为5.31%（6/113）:其中GJB2上突变的4例均为235delC突变,突变率3.54%（4/113）,听力筛查（TEOAE及AABR）3例双耳均通过,1例检出右耳未通过;GJB3在538C>T位点发现1例突变,双耳听力筛查均通过;SLC26A4在IVS7-2A>G上发现1例突变,双耳听力筛查均通过,GJB3及SLC26A4突变率均是0.88%（1/113）;mt DNA12SrRNA上1494C>T、1555A>G位点未检测出突变。听力筛查通过与未通过者耳聋基因携带率之间差异没有统计学意义（P=0.36>0.05）。结论:NICU新生儿常见耳聋基因检出率位于国内平均水平内。耳聋高危基因的检测可以对突变基因携带者做到早期发现、早期预防、早期治疗,减少发病率、致残率,并能帮助父母正确认识疾病,指导家属及医生对听力损失患儿选择合适的治疗方案,预测患儿后代发病率,加强携带者产前基因咨询意识,故应积极在新生儿尤其是NICU新生儿中开展UNHS及聋病易感基因筛查。本研究的耳聋基因筛查为将来耳聋基因筛查位点的选择及确定提供了科学依据。