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目的:了解西藏藏族人群基因组中15个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSFiPO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)的遗传多态性,获得15个STR的群体遗传学数据,为建立我国不同民族的STR数据库提供资料。
方法:随机抽取493名西藏藏族人群(拉萨市242名、那曲地区251名,年龄在8~18岁之间,其中男258名,女235名)无关个体静脉血5ml,分离白细胞,提取基因组DNA,应用ABI公司的AmpFlSTRIdentifiler荧光标记复合扩增系统进行15个STR基因座的复合扩增,扩增产物经ABI-3100Avant型基因分析仪进行检测,用DataCollection和GeneMapper软件进行基因分型。经统计分析获得西藏藏族人群15个STR基因座的等位基因频率、杂合度、个体识别力、非父排除率、多态信息含量,并将藏族人群的STR等位基因频率与其他人群进行比较。
结果:(1)15个STR基因座在拉萨市藏族人群、那曲地区藏族人群、两地区总的藏族人群中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。(2)拉萨市藏族群体中,15个STR基因座分别检测到5~12种等位基因,11~47种基因型;那曲地区藏族群体中,15个STR基因座分别检测到6~14种等位基因,12~58种基因型;两地区总的藏族群体中,15个STR基因座分别检测到6~14种等位基因,13~64种基因型。(3)拉萨市藏族人群的15个STR基因座的个体鉴别力(DP)在0.7515~0.9599之间,杂合度(H)在0.5576~0.8538之间,多态信息含量(PIC)在0.5455~0.8458之间,非父排除率(EPP)在0.3755~0.8520之间,15个STR基因座的累积个体鉴别力为0.999999999,累积非父排除率为0.999999997。(4)那曲地区藏族人群的15个STR基因座的个体鉴别力(DP)在0.7588~0.9604之间,杂合度(H)在0.4762~0.8620之间,多态信息含量(PIC)在0.4464~0.8615之间,非父排除率(EPP)在0.3850~0.8560之间,15个STR基因座的累积个体鉴别力为0.999999999,累积非父排除率为0.999999998。(5)两地区总的藏族人群的15个STR基因座个体鉴别力(DP)在0.7555~0.9602之间,杂合度(H)在0.5651~0.8530之间,多态信息含量(PIC)在0.5528~0.8456之间,非父排除率(EPP)在0.3811~0.8549之间,15个STR基因座的累积个体鉴别力为0.9999999999,累积非父排除率为0.999999998。(6)对拉萨市和那曲地区藏族人群15个STR等位基因频率进行比较,χ2检验显示,6个位点有显著差异(P<0.05),9个位点无显著差异(P>0.05)。藏族人群的9个STR等位基因频率与文献报道的美国黑人、高加索人、中国汉族人分别进行比较,χ2检验显示,拉萨市和那曲地区藏族与美国黑人、高加索人9个位点中除CSF1P0外均有显著差异(P<0.05),而拉萨市藏族与汉族3个位点有显著差异(P<0.05),6个位点无显著差异;那曲地区藏族和汉族8个位点有差异(P<0.05),仅一个位点无差异。
结论:(1)获得了西藏拉萨市和那曲地区15个STR基因座的等位基因频率,15个STR位点均符合Hardy-Weinberg平衡,可用于其他相关研究中。(2)15个STR基因座的群体遗传学指标达到了一定的标准,适合作为藏族人群的遗传标志,可用于人类学,遗传病连锁分析、法医亲子鉴定和个体识别等研究。(3)通过不同群体间9个STR等位基因频率比较,发现两地区藏族与美国黑人和高加索人各位点除CSF1P0外均有显著差异(P<0.05),而和汉族仅部分位点有显著差异(P<0.05),提示西藏藏族与国外两个人群的亲缘关系较远,而和中国汉族的亲缘关系较近。