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本研究为了探讨GPⅡb第26外显子的多态性与第21内含子、第30外显子的多态性是否存在连锁关系?反映HPA-3系统在血液病人中的基因频率分布情况,更进一步了解HPA-3系统在血小板输注耐受等血小板同种免疫中的影响。我们在110例正常人中,选择GPⅡb第26、21、30外显子三对特异引物,用PCR扩增上述三个外显子、及其剪切点和部分内含子,再对PCR扩增产物进行单链构型多态性分析,检测正常人GPⅡb第26、21、30外显子的多态性分布及连锁关系,然后进行直接测序分析。
本研究发现,正常人GPⅡb第21内含子的gDNA¨996-12004位点9碱基(-CCAGGGGCT-)的丢失,第26外显子gDNA13959位点的碱基T→G改变,第30外显子gDNA16977位点的碱基C→T替换三种多态性存在完全连锁关系;需反复输注血小板的血液病人HPA-3基因频率HPA-3a/b为:0.809/0.191;与正常人没有差异;HPA-3同型输注能减少血小板输注耐受的发生,HPA-3系统在血小板同种免疫反应中可能发挥一定的影响。