基因重复是指在某种生物的基因组内，存在两个或者两个以上拷贝的同源基因的现象。基因重复，几乎存在于各种生物中，是进化多样性和形态多样性的主要来源。本论文主要从RNA介导的基因重复和DNA介导的基因重复两个方面，来探讨斑马鱼中反转座拷贝和重复基因的表达分化和功能分化。　　反转座拷贝是由信使RNA在细胞内逆转录酶的作用下反转录后插入到基因组某个区域形成的。由于缺少调控元件，反转座拷贝一直被定义为没有功能的基因。最近有关反转座拷贝的研究主要集中在植物、果蝇和哺乳动物中，而在硬骨鱼类中的研究却很少。本研究深入地探究了斑马鱼中反转座拷贝在胚胎发育早期及成体中不同组织的表达模式。首先，使用一个严格的流程在斑马鱼基因组中鉴定出反转座拷贝，其中76个反转座拷贝Ks＜2，65个具有完整开放阅读框的反转座拷贝受到强烈的纯化选择。一般来说，由于调控元件不同，反转座拷贝的基因表达与父基因的表达无关，为了验证这个假设，本研究系统地分析斑马鱼8个胚胎时期及成体13个组织的RNA-seq数据。结果发现，一些反转座拷贝和父基因的表达呈现显著的相关性。另外，本研究还分析了反转座拷贝和父基因的表达分化，发现反转座拷贝的组织特异性显著地高于父基因。与人类和果蝇不同的是，斑马鱼中的反转座拷贝并不在精巢中特异性表达，这可能与斑马鱼没有性染色体有关。这是第一次对斑马鱼中反转座拷贝的时空表达谱、选择压力和调节元件进行系统地分析，为下一步研究二者的功能分化提供理论基础。　　大部分真骨鱼类都经历了三次基因组加倍，其中最近一次基因组加倍要追溯到320～400百万年前。对于重复基因是如何形成、保留下来及进化的，前人提出了各种假说，其中之一是DNA甲基化使部分重复基因沉默，有助于基因的功能分化，在重复基因的进化中起了重要作用。之前有关人类的研究表明，DNA甲基化在进化过程中表现出高度保守性。已有研究表明，斑马鱼比人类多经历了一次全基因组加倍，那么斑马鱼中重复基因的DNA甲基化模式是否与人类不同昵？　　基于公共数据平台NCBI的转录组及甲基化组数据，探究了斑马鱼基因组中重复基因进化和DNA甲基化分化的关系。结果表明，在斑马鱼基因组中，启动子区域甲基化水平随着进化时间(Ks)逐渐下降。其中有665对重复基因一个拷贝的启动子甲基化，另外一个拷贝的启动子非甲基化。由于DNA甲基化对胚胎早期发育尤为重要，重点分析了重复基因在胚胎时期DNA甲基化模式，发现启动子区域的高度甲基化能抑制基因的表达。这有可能是因为这些高度甲基化区域的一种调控元件结合了FOXD3，而FOXD3可以与转录抑制因子结合。甲基化程度较低的区域中的一种调控元件可以结合一种转录激活因子SP1。另外，基因主体部分的甲基化对基因的长度起显著地调节作用。因此，本研究对重复基因功能的研究奠定了一定的基础。