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目的：通过对新疆乳腺癌病例对照的研究,探讨新疆乳腺癌患者的危险因素及P16基因和RASSF1A基因在乳腺癌患者血浆中的异常甲基化情况,希望对新疆乳腺癌的预防、早期检测及预后提供理论依据。方法：按照1：1配比的病例对照研究,采用聚合酶链式反应(PCR)对110例乳腺癌患者和110例健康者外周血中的抑癌基因RASSF1A及P16基因进行扩增,并进行焦磷酸测序,检测该基因的甲基化情况。结果：1.经单因素logistic回归分析发现痛经、流产是乳腺癌发病的危险因素(P<0.05)；体育锻炼、性格外向是乳腺癌的保护因素(P<0.05)。2.经单因素分析,RASSF1A基因PM00104139区域的CpG-2, CpG-5在病例组和对照组中甲基化率差异有统计学意义(P<0.05)。以ER阴性阳性分组,RASSF1A基因PM00104139区域CpG-3甲基化率差异有统计学意义,P16基因PM00139972区域CpG-2甲基化率差异有统计学意义(P<0.05)；以HER-2阴性阳性分组,P16甲基PM00139972区域CpG-4甲基化率差异有统计学意义(P<0.05)。P16甲基PM00139972.区域CpG-4在三阴与非三阴分组中差异有统计学意义(P<0.05)。3.对基因和病理指标的相关性分析发现,P16甲基PM00139972区域CpG-4甲基化率与病理指标ER和三阴乳腺癌呈负相关(r=-0.027,P<0.05; r=-0.4,P<0.05)。4.经Spearman秩相关分析,RASSF1A基因PM00104139区域CpG-4与性格有关,并呈负相关(r=-0.337,P<0.05)。P16甲基PM00139972区域CpG-1与体育锻炼呈正相关(r=-0.321,P<0.05)。结论：通过对新疆乳腺癌患者P16基因及RASSF1A基因各位点的检测,其异常甲基化对乳腺癌的预后和早期预防可能有意义。