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目的研究增生性贫血患儿骨髓单个核细胞转铁蛋白受体2(transferrin receptor 2，TfR2)表达情况，分析TfR2表达水平与贫血程度、骨髓红系增生程度、基础疾病种类和铁状况等指标的相关关系，探讨TfR2在红系造血方面的作用和在增生性贫血诊断方面的应用价值。方法实验组系我院儿童血液肿瘤科收治的40例增生性贫血患者，对照组系经骨髓检查排除红系疾病和血液系恶性肿瘤的10例患者。收集研究对象骨髓抗凝标本，密度梯度离心方法提取制备骨髓单个核细胞，Trizol试剂提取细胞总RNA，逆转录后荧光定量PCR方法检测TfR2 mRNA表达水平。以目标基因TfR2和管家基因GAPDH起始拷贝数之比判断TfR2相对表达量。统计分析TfR2相对表达量与临床、血液学、骨髓检查和铁代谢指标的相关关系。结果1．实验组骨髓单个核细胞TfR2相对表达量的中位数为5.58，对照组为0.0518，两组差异有统计学意义(P＜0.001)。2．TfR2相对表达量与贫血程度具有明显相关关系。轻度贫血组TfR2相对表达量的中位数为0.1971，与对照组比较无统计学差异(P=0.419)，提示轻度贫血可能尚不足以显著刺激TfR2表达上调。但中度贫血和(极)重度贫血组TfR2相对表达量显著高于轻度贫血组和对照组(P＜0.05和P＜0.001)，其TfR2相对表达量的中位数分别为3.83和6.79。等级相关统计分析表明，实验组TfR2相对表达量与外周血Hb含量呈负相关关系(r_s=-0.715，P＜0.001)。3．缺铁性贫血组、地中海贫血组和其他溶血性贫血组TfR2相对表达量的中位数分别为4.13、7.63和2.34，与对照组相比均具有统计学显著性差异(P≤0.001)，但不同基础疾病组间比较差异无显著性(P=0.537)，说明TfR2表达受贫血及其程度影响，而与基础疾病无关。4．增生性贫血患者不同铁状况组间TfR2相对表达量无显著差异。5．等级相关统计分析表明，实验组TfR2相对表达量与骨髓幼红细胞比例呈正相关关系(等级相关系数r_s=0.533，P＜0.001)，而外周血Hb含量与骨髓幼红细胞比例呈负相关关系(等级相关系数r_s=-0.488，P=0.001)。结论1．增生性贫血患儿骨髓单个核细胞TfR2表达量显著高于对照组，提示TfR2表达水平与骨髓增生程度密切相关，可能在红系造血方面发挥着重要作用。2．TfR2表达水平与外周血Hb含量呈负相关关系，但与导致增生性贫血的基础疾病无关，提示贫血(尤其是中重度贫血)是影响TfR2表达的重要因素。贫血可能通过引起组织缺氧等下游效应诱导TfR2表达，TfR2可能是红系造血中的一个重要的调节分子。3．TfR2表达水平与骨髓幼红细胞比例呈正相关关系，而外周血Hb含量与骨髓幼红细胞比例呈负相关关系。结合国外关于TfR2高水平表达于胎肝细胞和幼红细胞的研究报道，我们认为TfR2在红系造血方面具有十分重要的作用，而TfR2本身可能是反映骨髓红系造血潜能的指标，在诊断增生性贫血方面具有潜在临床应用价值。