背景和目的 多囊卵巢综合症(polycystic ovarian syndrome,PCOS)是育龄妇女最常见的内分泌紊乱性疾病,是慢性无排卵性不孕和高雄激素血症最常见的原因,有多种临床表现和复杂的内分泌特征。高雄激素血症和黄体生成素(LH)水平增高是其突出的内分泌特征,可以引起PCOS的多种临床表现和不良后果。迄今为止,PCOS的病因尚不清楚,其明显的家族聚集性提示遗传因素在PCOS的发病中起重要作用。由于临床表现的异质性,多数研究认为:PCOS很可能是少数几个关键基因与微效基因共同作用,遗传易感性与环境因素相互作用而发病的,而且对于不同种族、不同家庭,起关键作用的基因可能不同。国外对PCOS的多种基因进行了研究,结果不尽相同,国内对PCOS的致病基因研究不多。 本课题针对PCOS常见的高雄激素血症和高LH血症的内分泌特征,选择与雄激素合成有关的CYP17基因和编码LH β亚单位的LH-β基因,作为候选基因进行研究,以探讨这两种基因与PCOS临床特征的相关性,寻找PCOS的致病基因,以期为PCOS的预防和治疗提供理论基础。 方法 收集118例PCOS患者和106例对照组的静脉血标本,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法,对CYP17基因启动子区域、LH-β基因第二外显子(exon 2)和第三外显子(exon 3)碱基置换进行检测,首先用PCR对CYP17基因启动子区域和LH-β基因第2、第3外显子区域进行扩增;然后用